Síndrome de Down
1) El síndrome de Down es una enfermedad
de tipo hereditaria, que se da mayormente por la presencia de una copia de más
del cromosoma 21. En el casi el 4% de
los casos de síndrome de Down es producto de una translocación no balanceada
entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14 o 15. El 1% restante se debe a un
mosaicismo resultante de una no disyunción mitótica. Estos individuos
tienen algunas células con un número
normal de cromosomas y otras que son aneuploides; pueden presentar pocas o
muchas características del síndrome de Down.
2) En estos casos de síndrome de Down
presenta datos de epidemiologia (disciplina que estudia la distribución, frecuencia, las
determinantes, las predicciones y el control de los factores relacionados con
la salud y con las distintas enfermedades existentes en poblaciones humanas
especificas) entre ellos: la incidencia de síndrome de Down en mujeres menores
de 25 años es de 1 cada 2000 productos de la concepción. Este riesgo se
incrementa con la edad de la mujer aproximadamente a 1 cada 300 a los 35 años y
1 cada 100 a los 40 años.
3) Existen diferentes estudios para
determinar si una persona, mayormente los bebes, tiene síndrome de Down, entre
ellos:
v Amniocentesis: en esta prueba
parental se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto
para analizarla. La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo
trimestre del embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último
periodo menstrual de la mujer) para diagnosticar o, con mucha frecuencia,
descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Esta
prueba solo se puede realizar si el medico sospecha de alguna anomalía que no puede detectarse mediante
otras pruebas. Las células desprendidas y que flotan en dicho liquido sirven
para obtener un recuentro exacto de
cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal.
v El análisis bioquímico de un conjunto de sustancias
(proteínas y hormonas) que se encuentran en la sangre de la madre. La
concentración de estas sustancias varía si el feto tiene ciertos problemas
cromosómicos (por ejemplo, la trisomía 21) o del desarrollo. La variación de
esta concentración depende también del período del embarazo en el que se
realiza el análisis (edad gestacional).
v El análisis ecográfico o ultrasonográfico del feto, que
detecta imágenes indicadoras de que puede tener síndrome de Down. Su valor se
basa en la experiencia confirmada de que determinadas imágenes detectables por
ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo. En
la actualidad es grande el recurso a esta técnica, si bien es preciso que el
ecografista posea abundante experiencia. La presencia de estas imágenes va
asociada a la edad gestacional de la madre, y en su valor pronóstico ha de tenerse
en cuenta también la edad de la madre.
v
Biopsia de las vellosidades
coriónicas: La prueba consiste en la obtención de una pieza de tejido
placentario por vía vaginal o a través del abdomen, generalmente entre la 8ª y
la 11ª semana de gestación. Después se usan las células obtenidas del tejido
placentario para su análisis cromosómico. Las ventajas que reporta este
procedimiento sobre la amniocentesis son dos: puede realizarse mucho antes en
el embarazo, y se realiza el estudio cromosómico de forma inmediata,
obteniéndose los resultados más rápidamente. Hasta ahora, los estudios han
demostrado que el riesgo es ligero pero no significativamente mayor que el de
la amniocentesis.
v
Cordocentesis: Es un
método excepcional que consiste en la punción del cordón umbilical a través de
la pared del vientre de la madre para obtener sangre fetal directa. Su riesgo
de pérdida fetal es mayor que los anteriores métodos (3%)
4) La persona que contiene esta
enfermedad presenta diferentes síntomas, entre ellos: los niños presentan
retardo del crecimiento, retardo mental
de diverso grado, anomalías craneofaciales que comprenden hendidura palpebral
oblicua, epicanto, cara aplanada y orejas pequeñas, defectos cardiacos e
hipotonía, además tienen también una incidencia relativamente alta de leucemia,
infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro, además casi todos
desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer después de los 35 años, en el
95% de los casos, el síndrome es causado por la trisomía 21 que se debe a la no
disyunción meiotica, y en el 75% de estos la disyunción tiene lugar durante la
formación del ovocito.
Síndrome de Angelman
1) El síndrome de Angelman es una
enfermedad de tipo hereditaria, y se da mayormente por las anomalías
estructurales en uno o más cromosomas y por lo común son consecuencias de
fracturas de los cromosomas. Estas roturas son causadas por factores
ambientales, como virus, radiaciones y medicamentos. El resultado de la
fractura depende de lo que ocurra con
los fragmentos. En algunos casos el
segmento roto de un cromosoma se pierde y los niños con delecion parcial de un cromosoma son
anormales. Los sitios en donde se producen las
deleciones se denominan complejos genéticos contiguos. Cuando la
delecion presente se hereda del cromosoma de la madre provoca el síndrome de
Angelman.
2) En este caso de síndrome de Angelman
no presenta datos de epidemiologia.
3) Existen diferentes estudios para
determinar si una persona, tiene síndrome de Angelman, entre ellos:
v A nivel molecular, un primer
análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la
primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH (
hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten
fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los
cromosomas así como de las anomalías que puedan presentar) con la que gracias a los
marcadores cromosómicos detectaremos si hay una delecion en el cromosoma 15.
Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una
fiabilidad mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test
permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la
delecion en la región el cromosoma 15. Alrededor del 80% de los pacientes que
presentan Síndrome de Angelman se detectan con estas pruebas, pero el 20%
necesitarán otro tipo de comprobación genética encaminada a los análisis para
el gen UBE3A, y aun así no todos serán diagnosticados.
4) La persona que presenta esta
enfermedad posee diferentes síntomas, entre ellos: el niño presenta retardo
mental, no puede hablar, su desarrollo motor es escaso y es propenso a periodos
prolongados de risa inmotivada.
