Reproducción: es un proceso biológico que permite la creación de nuevos organismos, siendo una característica común de todas las formas de vida conocidas.

La reproducción asexual está relacionada con el mecanismo de división mitótica. Se caracteriza por la presencia de un único progenitor, el que en parte o en su totalidad se divide y origina uno o más individuos con idéntica información genética

La reproducción sexual requiere la interacción de un cromosoma, genera tanto gametos masculinos como femeninos o dos individuos, siendo de sexos diferentes, o también hermafroditas. Los descendientes producidos como resultado de este proceso biológico, serán fruto de la combinación del ADN de ambos progenitores y, por tanto, serán genéticamente distintos a ellos

 Fecundación: también llamada singamia, es el proceso por el cual dos gametos (masculino y femenino) se fusionan para crear un nuevo individuo con un genoma derivado de ambos progenitores. Los dos fines principales de la fecundación son la combinación de genes derivados de ambos progenitores y la generación de un nuevo individuo 

TIPOS DE FECUNDACIÓN: Externa: el encuentro entre los gametos ocurre en el medio ambiente.
Interna: presente en los organismos terrestres. Estos organismos producen muy pocos ovocitos y en algunas especies como la nuestra se produce sólo uno, pero la fecundación y desarrollo del cigoto se asegura por el hecho de ser interna.

problemas

Problemas:

1)      el padre tiene grupo sanguíneo A  y la madre es del grupo AB ¿pueden tener un hijo con grupo O?

2)      si uno de los padre es de B  y de los hijos  uno es B ¿puede el otro hijo ser O?

3)      determine los posibles grupos  sanguíneos del padre, si la madre  es AB^-  y el hijo es B⁺    

 RESOLUCION:

1)      EL HIJO NO PUEDE TENER UN GRUPO SANGUINEO O, PUEDE SER  A, B, AB.

2)      SI, SOLO SI LA MAMA TIENE GRUPO SANGUINEO O.

3)      LOS GRUPOS SANGUINEOS SON: B,O

TP síndrome de Down

Síndrome de Down

1)    El síndrome de Down es una enfermedad de tipo hereditaria, que se da mayormente por la presencia de una copia de más del  cromosoma 21. En el casi el 4% de los casos de síndrome de Down es producto de una translocación no balanceada entre el cromosoma 21 y los cromosomas 13, 14 o 15. El 1% restante se debe a un mosaicismo resultante de una no disyunción mitótica. Estos individuos tienen  algunas células con un número normal de cromosomas y otras que son aneuploides; pueden presentar pocas o muchas características del síndrome de Down.   

2)    En estos casos de síndrome de Down presenta datos de epidemiologia (disciplina que estudia  la distribución, frecuencia, las determinantes, las predicciones y el control de los factores relacionados con la salud y con las distintas enfermedades existentes en poblaciones humanas especificas) entre ellos: la incidencia de síndrome de Down en mujeres menores de 25 años es de 1 cada 2000 productos de la concepción. Este riesgo se incrementa con la edad de la mujer aproximadamente a 1 cada 300 a los 35 años y 1 cada 100 a los 40 años.

3)    Existen diferentes estudios para determinar si una persona, mayormente los bebes, tiene síndrome de Down, entre ellos:

v Amniocentesis: en esta prueba parental se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla. La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre del embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último periodo menstrual de la mujer) para diagnosticar o, con mucha frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Esta prueba solo se puede realizar si el medico sospecha de alguna  anomalía que no puede detectarse mediante otras pruebas. Las células desprendidas y que flotan en dicho liquido sirven para obtener  un recuentro exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal.

v El análisis bioquímico de un conjunto de sustancias (proteínas y hormonas) que se encuentran en la sangre de la madre. La concentración de estas sustancias varía si el feto tiene ciertos problemas cromosómicos (por ejemplo, la trisomía 21) o del desarrollo. La variación de esta concentración depende también del período del embarazo en el que se realiza el análisis (edad gestacional).

v El análisis ecográfico o ultrasonográfico del feto, que detecta imágenes indicadoras de que puede tener síndrome de Down. Su valor se basa en la experiencia confirmada de que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de anomalías cromosómicas o del desarrollo. En la actualidad es grande el recurso a esta técnica, si bien es preciso que el ecografista posea abundante experiencia. La presencia de estas imágenes va asociada a la edad gestacional de la madre, y en su valor pronóstico ha de tenerse en cuenta también la edad de la madre.

v  Biopsia de las vellosidades coriónicas: La prueba consiste en la obtención de una pieza de tejido placentario por vía vaginal o a través del abdomen, generalmente entre la 8ª y la 11ª semana de gestación. Después se usan las células obtenidas del tejido placentario para su análisis cromosómico. Las ventajas que reporta este procedimiento sobre la amniocentesis son dos: puede realizarse mucho antes en el embarazo, y se realiza el estudio cromosómico de forma inmediata, obteniéndose los resultados más rápidamente. Hasta ahora, los estudios han demostrado que el riesgo es ligero pero no significativamente mayor que el de la amniocentesis.

v Cordocentesis: Es un método excepcional que consiste en la punción del cordón umbilical a través de la pared del vientre de la madre para obtener sangre fetal directa. Su riesgo de pérdida fetal es mayor que los anteriores métodos (3%)

4)    La persona que contiene esta enfermedad presenta diferentes síntomas, entre ellos: los niños presentan retardo  del crecimiento, retardo mental de diverso grado, anomalías craneofaciales que comprenden hendidura palpebral oblicua, epicanto, cara aplanada y orejas pequeñas, defectos cardiacos e hipotonía, además tienen también una incidencia relativamente alta de leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro, además casi todos desarrollan signos de la enfermedad de Alzheimer después de los 35 años, en el 95% de los casos, el síndrome es causado por la trisomía 21 que se debe a la no disyunción meiotica, y en el 75% de estos la disyunción tiene lugar durante la formación del ovocito.

Síndrome de Angelman

1)    El síndrome de Angelman es una enfermedad de tipo hereditaria, y se da mayormente por las anomalías estructurales en uno o más cromosomas y por lo común son consecuencias de fracturas de los cromosomas. Estas roturas son causadas por factores ambientales, como virus, radiaciones y medicamentos. El resultado de la fractura depende de lo que ocurra  con los fragmentos. En algunos casos  el segmento roto de un cromosoma se pierde y los niños  con delecion parcial de un cromosoma son anormales. Los sitios en donde se producen las  deleciones se denominan complejos genéticos contiguos. Cuando la delecion presente se hereda del cromosoma de la madre provoca el síndrome de Angelman.

2)    En este caso de síndrome de Angelman no presenta datos de epidemiologia.

3)    Existen diferentes estudios para determinar si una persona, tiene síndrome de Angelman, entre ellos:

v A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH ( hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas así como de las anomalías que puedan presentar) con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una delecion en el cromosoma 15. Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la delecion en la región el cromosoma 15. Alrededor del 80% de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se detectan con estas pruebas, pero el 20% necesitarán otro tipo de comprobación genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A, y aun así no todos serán diagnosticados.

4)    La persona que presenta esta enfermedad posee diferentes síntomas, entre ellos: el niño presenta retardo mental, no puede hablar, su desarrollo motor es escaso y es propenso a periodos prolongados de risa inmotivada.

TP N° 6

La reacción en cadena de la polimerasa, ya más conocida como PCR, es una técnica que permite replicar entre cientos de miles y millones de veces, en el transcurrir de pocas horas pequeñas cantidades de ADN.  El producto que se obtiene al finalizar la reacción -una gran cantidad de un fragmento génico con alto grado de pureza- favorece la tarea de los investigadores empeñados en ampliar nuestros conocimientos sobre la estructura y función de los genes. Esta técnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad es que tras la amplificación resulta mucho más fácil identificar con una muy alta probabilidad, virus o bacterias causantes de una enfermedad, identificar personas (cadáveres) o hacer investigación científica sobre el ADN amplificado. El proceso de PCR por lo general consiste en una serie de 20 a 35 cambios repetidos de temperatura llamados ciclos; cada ciclo suele consistir en 2-3 pasos a diferentes temperaturas. La PCR común se realiza con ciclos que tienen tres pasos de temperatura. Los pasos de ciclos a menudo están precedidos por un choque térmico (llamado "hold") a alta temperatura (> 90 °C), y seguido por otro hold al final del proceso para la extensión de producto final o el breve almacenaje. Las temperaturas usadas y el tiempo aplicado en cada ciclo dependen de gran variedad de parámetros. Éstos incluyen la enzima usada para la síntesis de ADN, la concentración de iones divalentes y de los dNTP en la reacción, y la temperatura de unión de los cebadores, así como la longitud del ADN que se desea amplificar.

Hay varios tipos de PCR:

PCR anidada:

La PCR anidada conocida como Nested PCR es una variante de la PCR convencional que comprende  dos rondas de amplificación con distintos pares de cebadores en cada una, con el fin de incrementar la sensibilidad y la especificidad de la detección. Primero se realiza una reacción con los cebadores externos para amplificar una región de ADN mas extensa, que contiene el segmento diana. Después, este producto de amplificación se utiliza como molde de una segunda PCR con los cebadores internos para amplificar la región específica.

PCR de extensión solapada (Mutagénesis)

Se introducen cambios de secuencia dentro de fragmentos (clonados) de ADN. Se requieren 2 cebadores (primmers) mutagénicos y otros 2. Se amplifica un fragmento 5' y un fragmento 3' que se solapan portando ambos la mutación. Se usan los productos en otra reacción para producir el ADN mutado de longitud completa

PCR in situ

La PCR in situ consiste en una reacción de PCR en secciones histológicas o células, donde los productos generados pueden visualizarse en el sitio de amplificación. Es realizada sobre preparaciones fijas en unporta objetos. En la técnica de PCR in situ se realiza una primera amplificación de ADN blanco y luego detección mediante hibridación in situ convencional con sondas de ADN/ARN. De esta manera pueden detectarse cantidades pequeñísimas de genoma. Esta tecnología es de gran alcance en la capacidad de amplificar específicamente una población de secuencias de menor representación.

PCR múltiple

PCR en la cual se amplifica simultáneamente más de una secuencia. Para ello, se combinan dos o más pares de cebadores en un mismo tubo, junto con el resto de los reactivos de la reacción en cantidades suficientes, para amplificar simultáneamente varios segmentos de ADN. Ventajas: información sobre varioslocus en una sola reacción, menor cantidad de molde para el análisis, menor cantidad de reactivos, rápida construcción de bases de datos. Desventajas: para llevarla a cabo adecuadamente y sin errores, se requiere de una cuidadosa optimización del proceso.

PCR con transcriptasa inversa (RT-PCR)

Es una variante de la PCR en la que usamos ARN como molde inicial en vez de ADN, y emplea unatranscriptasa inversa (como Tth) para realizar la síntesis de un ADN complementario al ARN (ADNc). De esta forma, el desarrollo inicial de una RT-PCR sería:

·         1er paso: retrotranscripción a partir del ARN.

·         2º paso: amplificación a partir de la primera hebra de ADNc.

·         3er paso: PCR estándar.

PCR en tiempo real o PCR cuantitativo (qPCR)

Reacción de PCR cuya principal característica es que permite cuantificar la cantidad de ADN o ARN presente en la muestra original, o para identificar con una muy alta probabilidad, muestras de ADN específicas a partir de su temperatura de fusión

TP N°5

PROBLEMA 1:

El análisis de la "huella dactilar de ADN" se basa en la técnica de transferencia e hibridación de Southern. En ésta:

E- Los fragmentos de restricción del ADN, no radiactivos, se separan por electroforesis y se transfieren a un filtro o membrana, donde se ensaya su hibridación con una sonda (ARN o ADN) radiactiva, específica para un gen.

PROBLEMA 2:

La autor radiografía de la derecha muestra los resultados de un análisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus único, aplicado a un varón, una mujer y sus cuatro hijos/as. ¿Cuál de los hijos/as es el que con menor probabilidad desciende de esta pareja? RESPUESTA: HIJO 2 Problema 3: La figura muestra los resultados del análisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus único, para un varón y sus cuatro hijos/as. ¿Qué calle contiene el ADN del padre? Calle 3. PROBLEMA5: Los alelos VNTR son regiones hipervariables del ADN humano que difieren entre sí en: Rta: el número de copias de una secuencia de ADN repetida internamente. PROBLEMA 6: Se usan cálculos de probabilidad en las aplicaciones medico legales de la huella de ADN para determinar si: Respuesta: una coincidencia entre alelos de muestras diferentes de ADN puede ser casual.

practico N°3

1)    Investigar cuales son los tejidos más habitualmente utilizados para el reconocimiento de una persona atreves del ADN.

La piel, los huesos, los pelos ( solo los que tienen el folículo) las uñas( no todas), la sangre, la saliva, los tejidos musculares, la orina, el esperma ,etc.

2)    ¿Que es la policía forense?

Término designativo de la actividad policial encargada de la investigación técnica, así como de la recopilación probatoria para la imputación de cierto delito. Generalmente, el grupo de funcionarios encomendados a esta disciplina forma una unidad, grupo o departamento propio dentro de los cuerpos policiales. La formación de sus componentes depende del país y grupo policial en cuestión, sin embargo, generalmente están compuestas por personal facultativo superior con formación universitaria (químicos, físicos, biólogos, psicólogos, informáticos...) y por personal de las diferentes escalas que han adquirido la formación necesaria de manera interna. Su división interna depende de cada unidad. Sin seguir necesariamente un patrón común, suele dividirse la actividad en cuatro grupos: investigación, análisis, antropología forense y balística.

3)    ¿Cuáles son los pasos para recolectar y conservar las muestras de ADN?

Un investigador de la escena del crimen (CSI) usa guantes durante todo el proceso de recogida para asegurarse de no poner en peligro la evidencia. Cada tipo de evidencia de ADN se recoge de una manera diferente. La sangre en estado líquido se recoge a través de una almohadilla de gasa o un paño limpio de algodón estéril y se deja secar al aire, a temperatura ambiente. Si se encuentra sangre seca, sin embargo, el CSI tratará de tener la mayor cantidad del artículo en el que la sangre se encuentra para llevar al laboratorio para su análisis. El elemento se coloca en una bolsa de pruebas estéril y se transporta al laboratorio. Los cabellos, fibras, hilos y otras piezas pequeñas de pruebas se recogen en la escena, ya sea por medios de los dedos enguantados o utilizando pinzas para asegurarse que no se recogen pruebas viciadas.